Nowoczesna diagnostyka i badania prenatalne zajmują szczególną pozycję w perinatologii i nadzorze nad kobietą ciężarną. Specyficzne badania wykonywane w trakcie ciąży mają na celu ocenę rozwoju płodu, jego morfologię oraz przesiew w kierunku najczęściej występujących zaburzeń i wad wrodzonych występujących w populacji. Szczególne miejsce jest tutaj na wady wrodzone związane z nieprawidłową liczbą chromosomów (aneuploidiach), takich jak Zespół Downa, Patau’a i Edwardsa.
Które kobiety są szczególnie narażone?
Ryzyko wystąpienia zaburzeń w kariotypie (zestawie chromosomów) u płodu wzrasta gwałtownie po przekroczeniu 35 roku życia. Wynika to z niedoskonałości podziałów komórkowych i nierównomiernej dystrybucji chromosomów w trakcie pierwszego podziału mejotycznego. Badania prenatalne pozwalają pierwotnie wysnuć podejrzenie, a następnie potwierdzić występowanie wady genetycznej, bez ingerencji w ciągłość organizmu płodu. Badania w ciąży mogą mieć za zadanie nie tylko ocenę następstw wertykalnej infekcji (grupa TORCHS) ale i służyć dokładnej ocenie materiału genetycznego płodu. W tym przypadku badania ciążowe mają charakter inwazyjny (z wyjątkiem metod Nifty i Harmony).
Do grup szczególnego ryzyka aneuploidii u dzieci należy zaliczyć kobiety:
– z zaburzeniami chromosomalnymi,
– matki dzieci z zespołem Downa, (Edwards i Patau to zespoły letalne – śmiertelne)
– matki dzieci z wadami metabolicznymi,
– przyszłe matki po 35 roku życia,
Test potrójny i podwójny jako przesiewowe badania w ciąży rekomendowane są dla wyżej wymienionych grup ryzyka. Badania USG wykonuje się standardowo w 13 i 24 tygodniu ciąży.
Podstawową wskazówką dla ginekologa są badania USG oraz wyniki rekomendowanych w grupach ryzyka badań biochemicznych (test podwójny, potrójny). Nieprawidłowości pod postacią zaburzeń morfologii płodu i nadmierne wartości oznaczeń przesiewowych skłaniają dla celów poszerzenia zakresu badań ciążowych.
Inne metody oznaczeń
Medycyna dąży stale do ograniczenia zakresu stosowania metod inwazyjnej diagnostyki oraz limitowania do minimum ewentualnych powikłań tejże. Dlatego też powstały dwa innowacyjne i niesamowicie czułe testy genetyczne, wykrywające nawet bardzo drobne ilości materiału genetycznego płodu we krwi matki.
Test Harmony pozwala izolować płodowe chromosomy i pośrednio oceniać kariotyp.
Badania ciążowe testem Nifty pozwalają nie tylko określać zaburzenia liczby i pośrednio struktury chromosomów, ale i wykrywać mutacje punktowe w genomie (odpowiadają za dystrofie mięśniowe, mukowiscydozę, zespół di George’a i zespół Retta)
Więcej informacji na ten temat znajdziesz na stronie: http://www.gyncentrum.pl/badania-prenatalne
